Табиғаттың ғажайып қасиеттерінің бірі – орасан зорды көзге көрінбейтіндей ұсаққа сыйғыза білуі. Тірі ағзаның құрылысы, дене пішіні, көз түсі, ауруларға бейімділігі және мыңдаған өзге де белгілер жөніндегі бүкіл ақпарат қарапайым көзге байқалмайтын құрылымда сақталған. Бұл – ХХ ғасырдағы ең ірі ғылыми жаңалықтардың біріне айналған дезоксирибонуклеин қышқылы. 1953 жылы оның құрылымы ашылғаннан бері биология ғылымы түбегейлі өзгерді, ал адамзат өмірді ең іргелі деңгейде тану құралына ие болды. Әрбір жасуша генетикалық бағдарламаның толық «мәтінін» сақтайды, әрі сол мәтіннің ұзындығы соншалық, бір адамның барлық молекулаларын созып есептесе, Жер мен Күн арасындағы қашықтықты бірнеше рет жүріп өтуге жетер еді. Төмендегі 20 дерек осы молекулалық ғажайыптың шынайы ауқымын айқындайды.
- Бір адам жасушасындағы бүкіл ДНҚ-ны бөліп алып, түзу сызыққа созса, шамамен екі метрге жуық жіп шығады. Ересек адамның ағзасында орта есеппен 37 триллион жасуша бар, сондықтан барлық молекулалардың жиынтық ұзындығы шамамен 74 миллиард километрге жетеді. Жер мен Күн арасындағы арақашықтық шамамен 150 миллион километр екенін ескерсек, бұл жіп аталған жолды барып-қайту бағытымен шамамен 250 рет жүріп өтер еді.
- ДНҚ-ның қос шиыршық пішінін 1953 жылы Джеймс Уотсон мен Фрэнсис Крик сипаттады, алайда олардың жаңалығы Розалинд Франклин түсірген рентгендік суреттерге сүйенді. Атақты «51-сурет» дәл осы ғалымның еңбегі болып, молекуланың шиыршық құрылымының негізгі дәлеліне айналды. Франклиннің үлесі ұзақ уақыт елеусіз қалып, 1962 жылы Нобель сыйлығы тек үш ер ғалымға ғана берілді.
- ДНҚ молекуласы төрт азотты негізден тұрады – аденин, тимин, гуанин және цитозин, олар А, Т, Г және Ц әріптерімен белгіленеді. Осы «әріптердің» тізбегі ақуыздарды құрастыруға арналған нұсқаулар жазылған генетикалық кодты түзеді. Адам геномында шамамен 3,2 миллиард негіз жұбы бар.
- Ұзындығы орасан болғанына қарамастан, молекула диаметрі шамамен 6 микрометр болатын жасуша ядросына сыйып кетеді, себебі ол аса тығыз оралған. ДНҚ гистон деп аталатын ақуыздық катушкаларға оралып, нуклеосомалар түзеді, кейін олар одан да ықшам құрылымдарға жиналады. Созылған күйімен салыстырғанда сығылу деңгейі шамамен 50 000 есеге жетеді.
- Жер шарындағы кез келген екі адамның геномы 99,9 пайызға бірдей. Тері түсі, бет пішіні немесе дене бітімі секілді барлық көзге көрінетін айырмашылықтар генетикалық ақпараттың небәрі оннан бір пайызына ғана байланысты. Бұл дерек әртүрлі нәсілдер мен халықтар арасындағы биологиялық айырмашылықтардың мардымсыз екенін айқын көрсетеді.
- Адам ДНҚ-сы шимпанзе геномымен шамамен 98,7 пайыз сәйкес келеді. Осындай аз ғана генетикалық алшақтыққа қарамастан, сыртқы және мінез-құлықтық айырмашылықтар айқын байқалады. Бұл негіздер тізбегіндегі болмашы өзгерістердің өзі мүлде өзгеше ағзаларды қалыптастыра алатынын дәлелдейді, әсіресе ген белсенділігін реттейтін учаскелер маңызды рөл атқарады.
- Адам геномының тек 1,5–2 пайызы ғана ақуыздарды кодтайды, яғни бұрын ДНҚ-ның басты қызметі саналған міндетті орындайды. Қалған 98 пайызы ұзақ уақыт бойы «қоқыс ДНҚ» деп аталып, ешқандай қызмет атқармайды деп есептелді. Бүгінде ғалымдар осы бөліктердің едәуір бөлігі гендердің жұмысын реттейтінін анықтады, дегенмен олардың толық мағынасы әлі ашылған жоқ.
- Жасуша әр бөлінген сайын өзінің бүкіл геномын, яғни 3,2 миллиард негіз жұбын толық көшіріп шығады. ДНҚ-полимераза деп аталатын ақуыз кешені бастапқы тізбекті оқып, секундына шамамен 1 000 нуклеотид жылдамдықпен дәл көшірме жасайды. Қателік жиілігі шамамен миллиардта бірді құрайды, бұл – көшірудің айрықша дәлдігі.
- ДНҚ-дағы мутациялар үздіксіз пайда болады, бірақ олардың басым бөлігі жасуша бөлінуі аяқталғанға дейін репарация жүйелері арқылы түзетіледі. «Жөндеу» тетіктері соншалық жетілген, нәтижесінде әр 10 миллиард көшірілген негізге шаққанда шамамен бір ғана қате тіркеледі. Түзетілмеген зақымдардың жиналуы уақыт өте қартаюға және онкологиялық ауруларға әкеледі.
- Ультракүлгін сәулелену, радиация және кейбір химиялық заттар ДНҚ молекуласын зақымдап, тізбектің үзілуіне немесе негіздер арасындағы қате байланыстарға себеп болуы мүмкін. Жасушада зақымдалған бөліктерді қалпына келтіретін бірнеше тәуелсіз жүйе бар. Егер зиян тым ауқымды болып, түзетуге келмесе, жасушалық өлім бағдарламасы – апоптоз іске қосылады.
- Адам геномында ежелгі вирустардан мұраға қалған бөліктер бар, олар эндогенді ретровирустар деп аталады. Олар біздің генетикалық ақпараттың шамамен 8 пайызын құрайды. Осындай «вирустық іздердің» кейбірі пайдалы болып шықты, мысалы, бір бөлігі сүтқоректілердегі плацентаның қалыптасуына қатысады.
- ДНҚ-ны жүздеген мың жылдық үлгілерден бөліп алуға болады, егер материал суық әрі құрғақ жағдайда сақталса. Неандерталь адамының геномы шамамен 40 000 жыл бұрынғы сүйек қалдықтары негізінде ішінара шешілді. Ежелгі ДНҚ-ны талдау палеоантропологияда төңкеріс жасап, жойылып кеткен популяциялар арасындағы туыстық байланыстарды анықтауға мүмкіндік берді.
- ДНҚ метилденуі – белгілі бір негіздерге химиялық топтардың қосылуы – гендердің ретін өзгертпей-ақ олардың белсенділігін арттыра немесе бәсеңдете алады. Мұндай өзгерістер эпигенетикалық деп аталады және ата-анадан балаға берілуі мүмкін. Бұл бір ұрпақтың өмір салты мен тәжірибесі келесі ұрпақтың биологиясына ықпал ете алатынын білдіреді.
- 2012 жылы жасалған CRISPR-Cas9 технологиясы ДНҚ-ны бір ғана негіз дәлдігімен редакциялауға мүмкіндік береді. Бұл – геномның қажетті бөлігін кесіп алып, орнына басқасын енгізе алатын «молекулалық қайшы». Аталған жаңалық тұқым қуалайтын ауруларды емдеу перспективаларын ашып, оны жасаған ғалымдарға 2020 жылы Нобель сыйлығын әкелді.
- Адам геномы алғаш рет «Адам геномы» жобасы аясында 2003 жылы толық оқылып шықты, бұл жұмыс 13 жылға созылды. Шифрын ашуға шамамен 3 миллиард доллар жұмсалып, алты елдің ғалымдары атсалысты. Қазіргі таңда дәл осындай көлемдегі жұмыс бірнеше сағат ішінде орындалып, мың доллардан да аз қаражатты талап етеді.
- ДНҚ зерттеушілер тарапынан сандық ақпарат тасымалдаушы ретінде де қолданыла бастады, оған кітаптар, суреттер және бейнежазбалар жазылды. Бір грамм молекула теориялық тұрғыдан шамамен 215 петабайт деректі сақтай алады, бұл ең заманауи қатқыл дискілерден миллион есе тығыз. Дұрыс жағдайда мұндай жазба мыңдаған жыл бойы сақталуы мүмкін.
- Әртүрлі ортада өскен егіздер бірдей ДНҚ тізбегіне қарамастан уақыт өте айтарлықтай эпигенетикалық айырмашылықтар жинақтайды. Сондықтан біржұмыртқалы егіздердің ауруларға бейімділігі немесе кейбір мінез ерекшеліктері өзгеше болуы мүмкін. Қоршаған орта генетикалық мәтіннің «әріптерін» өзгертпей-ақ, оның үстіне өз «жазуын» қалдырады.
- Сот криминалистикасында ДНҚ талдауы 1986 жылдан бері қолданылып келеді, ол алғаш рет Ұлыбританиядағы кісі өлтіру ісін тергеуде пайдаланылды. Содан бері генетикалық дәлелдер кінәлілерді әшкерелеуге де, жазықсыз сотталған жүздеген адамды ақтауға да көмектесті. Жеке тұлғаны анықтау үшін сілекей, шаш немесе терінің кішкентай ғана бөлігі жеткілікті.
- Митохондриялық ДНҚ тек аналық сызық арқылы беріледі және көптеген ұрпақ бойы айтарлықтай өзгеріссіз сақталады. Дәл осы генетикалық материал ғалымдарға адамзаттың шамамен 150 000–200 000 жыл бұрын Африкада өмір сүрген бір әйелден тарағанын анықтауға мүмкіндік берді. Ол бейресми түрде «митохондриялық Ева» деп аталады.
- Өсімдіктердің геномы көбіне адамдікінен әлдеқайда үлкен болады. Бидай мен қарабидай буданы саналатын тритикаленің геномы көлемі жағынан адам геномынан шамамен 40 есе артық. Геном өлшемі ағзаның күрделілігімен тікелей байланысты емес, бұл құбылыс ғылымда «С-мән парадоксы» деп аталады.
Генетика қарқынды дамып келеді және әр онжылдық бұрынғы түсініктерді түбегейлі өзгертетін жаңалықтар әкеледі. ДНҚ құрылымын түсіну медицинаға, криминалистикаға, ауыл шаруашылығына және тіпті философияға ықпал етті, себебі «тірі болу» ұғымын енді молекулалық тізбектер деңгейінде қарастыруға болады. Геномды редакциялау адамзатқа жуырда ғана қиял болып көрінген мүмкіндіктер ашып отыр, алайда олармен бірге зор этикалық жауапкершілік те туындайды. Көзге көрінбейтін нүктеге сыйған осы молекула ғылым зерттеген ең күрделі әрі маңызды нысандардың біріне айналды.
